حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
نظرة عامة
حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يُسبب تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.
يحدث هذا التراكم نتيجة نقص الإنزيم الذي يساعد في تفتيت الدهون. يفقد كل من الدماغ والجهاز العصبي وظائفهما بشكل تدريجي.
وفي حالات نادرة، يتسبب نقص نوع آخر من البروتين (البروتين المُفَعِّل) في حثل المادة البيضاء المتبدل اللون.
توجد أربعة...