حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج
نظرة عامة
حثل المادة البيضاء المتبدل اللون هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يُسبب تراكم المواد الدهنية (الدهون) في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.

يحدث هذا التراكم نتيجة نقص الإنزيم الذي يساعد في تفتيت الدهون. يفقد كل من الدماغ والجهاز العصبي وظائفهما بشكل تدريجي.

وفي حالات نادرة، يتسبب نقص نوع آخر من البروتين (البروتين المُفَعِّل) في حثل المادة البيضاء المتبدل اللون.

توجد أربعة أنواع من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون. يظهر كل نوع في أعمار مختلفة، ولكنها قد تتداخل. لدى كل نوع علامات وأعراض مختلفة.

تتضمن الأنواع والفئات العمرية التقريبية:

نوعًا يصيب الرضع، يحدث في الفترة التي بين الولادة وعمر 12 شهرًا
نوعًا يصيب الرضع الأكبر، يحدث في فترة ما بين عمر بضعة أشهر وعمر سنتين
نوعًا يصيب اليافعين، يحدث في فترة ما بين عمر 3 و16 عامًا
نوعًا يصيب البالغين، يحدث بعد عمر 16 عامًا

اقرء المزيد

تكهف النخاع

الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

صورة لتكهف النخاع الشوكي
كيس تكهف النخاع (أنبوب المصفار) في الحبل الشوكي
تكهف النخاع الشوكي هو الإصابة بتكيس ممتلئ بالسائل (أنبوب المصفار) داخل حبلك الشوكي. بمرور الوقت، يمكن أن يكبر التكيس مؤديًا إلى تلف الحبل الشوكي ومتسببًا في ألم وضعف وتيبس، من بين أعراض أخرى.

هناك أسباب عديدة وراء تكهف النخاع الشوكي، على الرغم من أن غالبية الحالات تقترن بحالة يبرز فيها نسيج الدماغ إلى داخل القناة الشوكية (تشوه خياري).

هناك أسباب أخرى لتكهف النخاع الشوكي، وتشمل أورام الحبل الشوكي وإصابات الحبل الشوكي والتلف الناتج عن الالتهاب المحيط بالحبل الشوكي.

إذا لم يتسبب تكهف النخاع الشوكي في أي مشكلات لك، فقد يستلزم الأمر حينها مراقبة الحالة فقط. ولكن إن ضايقتك الأعراض، فقد تحتاج إلى جراحة.

الأعراض
عادةً ما تتطور أعراض الإصابة بتكهف النخاع الشوكي ببطء على مدار الوقت. إذا كانت الإصابة بتكهف النخاع الشوكي ناتجة عن نتوء أنسجة المخ في القناة الشوكية (تشوه خياري)، فعادةً ما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 25 و40.

في بعض الحالات، قد يحفز السعال أو الإجهاد ظهور أعراض تكهف النخاع الشوكي، على الرغم من أنه لا ينتج عن كليهما الإصابة بتكهف النخاع الشوكي.

قد تؤثر الأعراض والعلامات المبكرة التالية لتكهف النخاع الشوكي أولاً على الجزء الخلفي من العنق والكتفين والذراعين واليدين:

ضعف وفقدان العضلات (الضمور)
فقدان ردود الأفعال
فقدان الشعور بالألم ودرجة الحرارة
قد تتضمن العلامات والأعراض الأخرى لتكهف النخاع الشوكي ما يلي:

الشعور بتيبس في الظهر والكتفين والذراعين والساقين
الشعور بألم في الرقبة والذراعين والظهر
مشاكل في وظائف الأمعاء والمثانة
ضعف العضلات والشعور بتشنجات في ساقيك
انحناء السيساء (الجنف)
متى تزور الطبيب
إذا كنت تعاني من أيّ علاماتٍ أو أعراضٍ مرتبطة باتساع قناة الحبل الشوكي، فلا بد من زيارة الطبيب. ويعد من الضروري إجراء تقييم طبي شامل لتشخيص الحالة بشكل دقيق لأن هناك العديد من العلامات والأعراض التي يمكن أيضًا أن تكون مرتبطة باضطرابات أخرى.

إذا سبق لك التعرّض لإصابة بالحبل الشوكي، فلاحظ عن كثب وجود علامات وأعراض اتساع قناة الحبل الشوكي. فقد تمر فترة طويلة تتراوح من عدة أشهر إلى سنوات عديدة بعد الإصابة وقبل أن يظهر اتساع قناة الحبل الشوكي. فإذا كنت تعاني من الأعراض، فتأكد عند ذهابك لإجراء فحص من أن طبيبك على دراية بأنه قد سبق لك التعرّض لإصابة في الحبل الشوكي.

الأسباب
إن كيفية حدوث الإصابة بتكهف النخاع الشوكي وسببها ليسا واضحين بالضبط. فعند الإصابة به، يتجمع السائل الدماغي الشوكي — السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي لديك ويحميهما ويبطنهما — داخل الحبل الشوكي نفسه مكوّنًا تكيسًا مملوءً بالسوائل (أنبوب المصفار).

يمكن للإصابة بعدة حالات وأمراض أن تؤدي إلى الإصابة بتكهف النخاع الشوكي، بما في ذلك:

تشوه خياري، وهي حالة تبرز فيها أنسجة الدماغ إلى داخل القناة الشوكية لديك
التهاب السحايا، وهو التهاب الأغشية المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي لديك
ورم الحبل الشوكي، والذي قد يتداخل مع الدورة الطبيعية للسائل الدماغي الشوكي
الحالات القائمة عند الولادة، مثل الحبل الشوكي المربوط، وهي حالة تنجم عندما تحُد الأنسجة المتصلة بالحبل الشوكي لديك من حركته
إصابات الحبل الشوكي، والتي قد تسبب أعراضًا بعد الإصابة الأولية بشهور أو حتى سنين
المضاعفات
قد يصبح اتساع قناة الحبل الشوكي لدى بعض الأشخاص اضطرابًا متفاقمًا ويؤدي إلى حدوث مضاعفات خطيرة. في حالات أخرى، قد لا توجد أعراض مصاحبة للحالة ويكون التدخل غير ضروري.

من المضاعفات التي قد تحدث مثل تضخم التكهُّف أو تسببه في تلف الأعصاب داخل الحبل الشوكي ما يلي:

انحراف العمود الفقري — وهو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري
الألم المزمن — قد يتسبب تلف الحبل الشوكي في الشعور بألم شديد ومزمن
الصعوبات الحركية — قد يؤثر ضعف وتصلب عضلات الساق في النهاية على مشيتك

اقرء المزيد